کودک 2 ساله ای که به سرعت پیر می گردد ، مورد عجیب بیماری بنجامین باتن - وبلاگ تبلت

به گزارش وبلاگ تبلت، یک دختر 2 ساله انگلیسی که یک بیماری پیری زودرس درگیر است که آن قدر نادر است که تصور می گردد او تنها فرد دچار این بیماری در دنیا باشد.

به گزارش وبلاگ تبلت به نقل یاهو نیوز ایسلا کیلپاتریک-اسکریتون اهل لایسستر انگلستان دچار دیسپلازی ماندیبولو-آکرال یا به اصطلاح بیماری بنجامین باتن است که باعث می گردد سلول های بدنش با سرعت زیادی پیر شوند.

فقط 40 مورد از این بیماری نادر تابه حال گزارش شده است. آزمایش های DNA نشان می دهند که ایسلا یک جهش ژنتیکی خاص دارد که در هیچ یک از مبتلایان دیگر به این بیماری دیده نشده است.

• مرگ نوجوان 100 ساله در سن 17 سالگی

این کودک نوپا که دچار اختلال قلبی و مسائل تنفسی است با این بیماری بسیار نادر آینده ای نامعلوم را در پیش دارد.

استیسی کیلپاتریک- اسکریتون، مادر 33 ساله ایسلا بارداری طبیعی را گذراند تا اینکه در هفته سی وشش بارداری اش در دوم فوریه 2017 زایمان زودرس کرد.

• نوزاد پس از زایمان داشت خفه می شد

این زایمان بسیار پرماجرا بود- نوزاد تقریباً داشته خفه می شد.

استیسی که به طور تمام وقت از ایسلا مراقبت می نماید، می گوید: هنگامی که ایسلا متولد شد و بند ناف را بریدند، میزان اکسیژن خون از 60 درصد بالاتر نمی رفت، درحالی که این میزان باید 90 درصد باشد.

پرستاران ساعت ها کوشش کردند که راه های هوایی او را باز نگه دارند. ما در انتظار دیدن او بودیم، اما در عوض او را به بخش مراقبت های ویژه نوزادان بردند. ما تقریباً او را از دست داده بودیم. بدن او با هر کاری آن ها می خواستند انجام دهند، مقابله می کرد.

ایسلا برای پنج روز اول زندگی اش به اغمای مصنوعی فروبرده شد و والدینش نتوانستند او را در آغوش بگیرند.

حال او یک ماه بعد آن قدر خوب شده بود که بتواند به خانه برود، اما هنوز ماجراهای فراوانی در پیش بود.

استیسی که مادر یک دختر هفت ساله هم هست، می گوید: ما مجبور شدیم شش روز بعد آمبولانس خبر کنیم، چون وقتی خواستیم با شیشه به او شیر دهیم، علائم خفگی را نشان داد و بدنش کبود شد. یکی از ما احیای قلبی اش کردیم و دیگری به اورژانس زنگ زد.

در بیمارستان توانستند راه های هوایی اش را باز نمایند و او دو هفته دیگر را در آنجا گذراند.

او در سه ماهگی به علت انسداد راه هوایی اش با زبانش دوباره کبود شد. پزشکان پس از احیای او متوجه شدند، این حادثه هر وقت که او آشفته می گردد، رخ می دهد.

پس از آزمایش های پرشمار درنهایت در اکتبر 2017 تشخیص بیماری دیسپلازی ماندیبولو-آکرال برای او داده شد.

والدین برای شناخت این اختلال مجبور شدند برای فهمیدن بیماری بچه شان به جستجوی روی گوگل روی بیاورند. اما بیش از دو سال بعد، آن ها هنوز در خصوص بیماری دخترشان سرگردان هستند.

کایلی کیلپاتریک- اسکریتون، پدر 36 ساله ایسلا می گوید: به ما گفتند این بیماری عمر دخترمان را کوتاه می نماید، اما ما هنوز دقیقاً نمی دانیم چرا مورد او این قدر منحصر به فرد است.

دختر دوساله آن ها از راه لوله تغذیه می گردد، فقط حدود 7 کیلوگرم وزن دارد و تازه اخیراً خزیدن را آغاز نموده است. او حرف نمی زند و عمدتاً از راه زبان اشاره ارتباط برقرار می نماید.

مادر ایسلا می گوید: او خیلی باهوش است و منظورش را می رساند. او تمایل زیادی به ارتباط برقرار کردن دارد.

• علائم عجیب بیماری

بیماری ایسلا از جهات گوناگون زندگی او را تحت تأثیر قرار داده است. مادرش می گوید: علائم او شامل راه های هوایی باریک، پوست نازک و رنگ پریده و فک کوچک است که باعث می گردد زبانش به عقب برگردد و راه نفسش را ببندد.

بدن او یا سرد و یخ است یا داغ. اگر حالش بد گردد دمای بدنش تا 40 درجه سلسیوس بالا می رود.

حدود 12 متخصص او را ویزیت می نمایند و هفته ای یک تا شش بار ویزیت می گردد و یک قفسه کامل سوابق پزشکی دارد.

این خانواده برای اینکه ایسلا بتواند مانند بچه های دیگر بازی کند به یاری آسایشگاه بچه ها رنگین کمانی در شهر لاف بورو تکیه دارند. ایسلا در آنجا می تواند با خواهرش بازی کند، درحالی که مادرش در نزدیکی اش است.

این خانواده برای یاری به دیگران برای درک بیماری دخترشان کوشش می نمایند.

پدر ایسلا می گوید: من فقط می خواهم آگاهی درباره این بیماری را بالا ببرم تا به ایسلا و سایر بچه های که ممکن است در آینده به این بیماری مبتلا شوند، یاری گردد.

• پر هزینه ترین بیماری نادر در دنیا را بشناسیم